Situación de las enfermedades raras en el mundo

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra hoy jueves 28 de febrero, NAU XXI de la Universitat de València publica ya en su página web su segundo informe, titulado “Enfermedades minoritarias. Solos somos pocos, juntos somos muchísimos”, un documento, que pretende ser un punto de partida, para establecer un debate que contribuya a poner los cimientos sobre los que establecer una concienciación social de las “enfermedades raras” y su problemática, tanto en beneficio para las personas enfermas y sus familiares, como para toda la sociedad en general.

El presente informe, que ha sido elaborado por un comité de expertos clínicos, investigadores y divulgadores científicos, compuesto por Francisco Dasí, Pilar Codoñer-Franch, Amparo Escribano, Rafael Fernández-Delgado, Federico Pallardó y Mercedes Navarro define el concepto de enfermedades raras, establece las características comunes que comparten las mismas y plantea lo que supone vivir con una dolencia de este tipo.

 

De acuerdo con el documento, el término enfermedad rara se acuñó en la década de los 70 del siglo pasado para definir un conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias que presentaban una baja incidencia y síntomas muy heterogéneos. La mayoría son graves y alteran significativamente la calidad de vida de los pacientes. Muchas son mortales. Algunas son tan infrecuentes que solamente se han descrito unos pocos casos en todo el mundo. De hecho, las enfermedades raras en la Unión Europea son aquellas cuya prevalencia es menor a 5 casos por cada 10.000 habitantes en una comunidad.

 

Con todo, el título escogido para este segundo informe NAU XXI “Enfermedades minoritarias. Solos somos pocos, juntos somos muchísimos” ilustra a la perfección esta problemática. Lo de ser muchos se comprende si fijamos el foco no en la ínfima prevalencia por cada 10.000 habitantes, sino en la suma del conjunto de personas afectadas por la gran diversidad de enfermedades raras existentes (se han descrito de 5.000 a 8.000 clases diferentes). Si nos centramos en esto, de acuerdo con el informe NAU XXI, 30 millones de personas están afectadas en Europa por enfermedades raras, alrededor de 3 millones en España, lo que representa entre el 6% y el 8% del total de la ciudadanía europea.

 

En segundo lugar, elegir para titular el informe “enfermedades minoritarias” en lugar de “enfermedades raras” responde, de acuerdo con los autores del mismo, a que el término enfermedad rara es una traducción literal del inglés “rare disease”, idioma en el que “rare” tiene sentido de “poco frecuente” o “poco común”, y no es en modo alguno peyorativo como ocurre con el idioma español. No es extraño, por tanto, que algunos pacientes y sus familiares reivindiquen que “yo no soy raro”.
 

Un crisol con múltiples puntos de encuentro

Pese a la gran diversidad de enfermedades raras, siguiendo el informe, existe una serie de aspectos comunes para las enfermedades raras. El primero es la tardanza en conocer la dolencia que se sufre. Desde que los primeros síntomas aparecen, en ocasiones al nacimiento o poco después, el diagnóstico puede tardar meses e incluso años. En general, suelen ser enfermedades graves, crónicas y a menudo degenerativas. Muchas son incurables, no disponiendo de un tratamiento efectivo, y las familias encuentran enormes dificultades para conseguir un tratamiento adecuado.

 

Los problemas que generan están relacionados con el elevado coste social y sanitario que conlleva tanto el estudio como el tratamiento de este conjunto de enfermedades de las que se suele desconocer el origen. Y cuando existen fármacos alcanzan precios prohibitivos, ya que escasea la investigación para este tipo de enfermedades.

 

El informe, que invita a la sensibilización y concienciación social de esta gran problemática social y clínica,  arroja datos positivos para proseguir con este debate. En primer lugar,  la investigación en enfermedades raras ha contribuido al progreso de la genética humana y terapéutica de enfermedades comunes.  Por ejemplo, los estudios en anemia de Fanconi, han permitido avanzar en el conocimiento de los mecanismos implicados en el desarrollo del cáncer y en la resistencia a la quimioterapia.

 

Y en segundo lugar, y para acabar, de acuerdo con los autores, cada vez más “un mayor número de asociaciones se implica no sólo en promover y financiar la investigación, sino también en organizar y seguir los resultados de la investigación sobre su enfermedad, en colaboración con las distintas agencias gubernamentales, la industria farmacéutica y los investigadores clínicos y académicos”, concluyen. Algo de luz para estas minorías universales que luchan por avanzar.